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El autismo no hereditario se debe al ADN basura

Nuevos Vecinos, Madrid, España

Usando inteligencia artificial, los científicos han descubierto mutaciones en partes del ADN no codificante conocido como «ADN basura» que pueden conducir al autismo, un trastorno psicológico que se caracteriza por la intensa concentración de una persona en su propio mundo interior y la progresiva pérdida de contacto con la realidad exterior.

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Este es el primer estudio que detecta conexiones entre el autismo y el genoma humano y la  primera demostración clara de mutaciones no codificadas y no hereditarias que causan enfermedades o trastornos humanos complejos, señala Olga Troyanskaya, autora principal de la investigación, en un comunicado . Los resultados se publican en la revista Nature Genetics.

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Aunque se estima que el 83% de casos de autismo son hereditarios, y que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, esta investigación incorpora un nuevo dato a esta compleja relación: el papel que desempeña el ADN no codificante en la génesis del autismo.

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Gracias a la IA

Para establecer esta relación, los investigadores utilizaron el aprendizaje automático, una rama de la inteligencia artificial que permite a los ordenadores aprender: crea algoritmos capaces de generalizar comportamientos y de reconocer patrones y en consecuencia de extraer conclusiones.

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Publicidad El aprendizaje automático se utilizó para analizar los genomas completos de 1.790 personas con autismo, así como de sus padres y hermanos no afectados

Las personas afectadas no tenían antecedentes familiares de autismo, lo que significa que la causa genética de su trastorno se debió, probablemente, a mutaciones espontáneas, en lugar de a mutaciones hereditarias

El análisis realizado por la IA descubrió conexiones precisas entre las mutaciones  en el ADN no codificante, con el desarrollo del autismo en individuos sin antecedentes familiares con el trastorno

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